Herken PTEN postzygote mozaïcisme als oorzaak voor PHTS!
Het tijdig herkennen van patiënten met PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) is erg belangrijk. PHTS-patiënten hebben een verhoogd risico op het krijgen van kanker en krijgen daarom regelmatige controles om kanker vroegtijdig op te sporen.
In deze studie worden twee jonge patiënten beschreven met uiterlijke kenmerken voor PHTS, welke worden veroorzaakt door PTEN mozaïcisme. In dit artikel wordt ook een overzicht van de literatuur gegeven.
Het herkennen van PTEN mozaïcisme is belangrijk om een vroege diagnose van PHTS mogelijk te maken. Dit maakt het mogelijk dat patiënten tijdig de regelmatige controles op kanker kunnen ontvangen om zo de prognose en levensverwachting te verbeteren.
NL 
EN