Het verbeteren van vroege herkenning van het PTEN Hamartoma Tumor Syndroom

 

Patiënten met het PTEN Hamartoma Tumor Syndroom (PHTS) krijgen regelmatige controles om kanker vroegtijdig op te sporen, omdat ze een verhoogd risico hebben op het krijgen van kanker. Vroege herkenning van PHTS patiënten is belangrijk aangezien er dan op tijd gestart kan worden met deze controles. Dit artikel van Drissen et al beschrijft uiterlijke kenmerken, die makkelijk te meten zijn en vroeg ontstaan, welke gebruikt kunnen worden om vroege herkenning van PHTS te verbeteren.

 

In deze studie zagen we dat een vergrote hoofdomvang, een vergrote schildklier met knobbeltjes, en meerdere afwijkingen van de mond (zoals bijvoorbeeld bultjes op de tong) vaak worden gezien bij volwassen PHTS patiënten. Deze uiterlijke kenmerken zagen we ook bij kinderen met PHTS, maar wel minder vaak dan bij volwassenen met PHTS.

 

De aanwezigheid van een combinatie van deze uiterlijke kenmerken kan dienen als een alarmsignaal om een PHTS diagnose te overwegen. Op deze manier kan vroege herkenning van PHTS verbeterd worden en kan er op tijd gestart worden met controles om kanker vroegtijdig op te sporen.

Referenties
Drissen, M.M.C.M., et al (2021). Red flags for early recognition of adult patients with PTEN Hamartoma Tumour Syndrome. European journal of medical genetics, 64(12), 104364. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2021.104364

nl_NL_formalNL