Verschillende uiterlijke kenmerken op basis van het type foutje in het DNA

Verschillende patiënten met het PTEN hamartoom tumor syndroom (PHTS) kunnen erg verschillende kenmerken van het syndroom hebben. Zo hebben sommige patiënten bijvoorbeeld bultjes op de huid, een grotere omtrek van het hoofd, afwijkingen van de schildklier en/of kanker.

Het is tot nu toe nog erg onduidelijk waarom dit zo verschillend is tussen patiënten. Daarnaast weten we niet wie welke kenmerken zal ontwikkelen.

In deze studie beschrijven we de verschillende uiterlijke kenmerken van PHTS en vergelijken dit met het type foutje dat patiënten hebben in het stukje DNA van het gen PTEN. In deze studie zien we dat patiënten met een grotere omtrek van het hoofd en ontwikkelingsachterstand vaker aan ander type foutje hebben dan patiënten die afwijkingen van de huid en schildklier hebben. Er is verder onderzoek nodig om dit nog verder uit te zoeken.

Uiteindelijk kunnen deze bevindingen interessant zijn voor het ontwikkelen van een meer persoonlijke zorg voor PHTS patiënten in de toekomst.

Referentie:

Hendricks, L.A.J. et al. (2022), Genotype-phenotype associations in a large PTEN Hamartoma Tumor syndrome (PHTS) patient cohort. Eur J Med Genet. 2022;65(12):104632. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2022.104632