De INSPECT studie

PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (PHTS) is een verzamelterm voor syndromen die veroorzaakt worden door een verandering (ofwel mutatie) in het PTEN-gen, zoals het Cowden syndroom. Het is bekend dat PHTS verschillende klachten kan geven en dat dit van patiënt tot patiënt anders kan zijn.

◾ Veel patiënten hebben bijvoorbeeld een grotere hoofdomtrek;

◾ Sommigen hebben leerproblemen;

◾ anderen hebben bijzondere bultjes;

◾ of soms hebben mensen kanker gehad.

PHTS is een zeldzame, erfelijke aandoening. Omdat PHTS maar weinig voorkomt, is er nog weinig onderzoek gedaan in grote groepen patiënten. Om toch onderzoek te kunnen doen in een grote groep is het Radboudumc een internationaal onderzoek gestart.

Dit onderzoek heet ‘Investigation into PTEN-related cancer and phenotype’ (INSPECT). De Nederlandse naam van dit onderzoek is ‘Een Europese cohortstudie naar klinische kenmerken en kanker bij PHTS-patiënten’.

Artsen en patiënten uit vele Europese landen doen mee aan dit onderzoek. Door samen te werken kunnen we zoveel mogelijk informatie over een grote groep patiënten met PHTS verzamelen voor onderzoek.

Het doel van de INSPECT studie is nauwkeurig uit te zoeken wat de klinische kenmerken, kankerrisico’s en kankerprognoses van patiënten met PHTS zijn en waarom er grote verschillen zijn. Zo hopen we meer te weten te komen over hoe we patiënten met PHTS op tijd kunnen herkennen. Ook over hoe de controles en behandeling van patiënten met PHTS plaats zou moeten vinden.

Deelname aan de INSPECT studie houdt in dat:

◾ u een digitale vragenlijst ontvangt om in te vullen op de computer;

◾ we uw toestemming vragen om uw medische gegevens op te vragen en gecodeerd te gebruiken;

◾ u niet extra naar het ziekenhuis hoeft te komen.

Meer informatie over deelname aan de INSPECT studie vindt u hier.

Onlangs is het eerste deel van het onderzoek afgerond. De resultaten van dit onderzoek geven betere schattingen van de kankerrisico’s in PHTS patiënten. U kunt meer over deze resultaten lezen in de publicatie.